La Journée internationale des maladies rares (Rare Disease Day en anglais) est la journée dédiée à la sensibilisation des maladies rares. Créée en 2008 par EURORDIS, elle a lieu tous les ans le dernier jour du mois de février (le 28 ou le 29 les années bissextiles), le jour le plus rare de l’année.
Une maladie rare, qu’est-ce-que c’est ?
Une maladie est dite « rare » lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000. Cela représente 300 millions de personnes dans le monde. Les maladies sont rares mais les malades, eux, sont donc nombreux.
80% des maladies rares sont d’origine génétique, alors que d’autres sont le résultat d’infections (bactériennes ou virales), d’allergies et de causes environnementales ou sont des cancers rares.
70% des maladies rares d’origine génétique se manifestent dès l’enfance.
Il y a plus de 7000 maladies rares identifiées.
Exemple de maladies rares : mucoviscidose, maladie de Crohn, maladie des os de verre, maladie des enfants de la lune…
Malgré leur grande hétérogénéité, les maladies rares présentent des caractéristiques communes :
- qualité de vie dégradée
- douleur
- mise en jeu du pronostic vital dans la moitié des cas
- évolutives, chroniques
- …
Pour découvrir des témoignages de porteurs de maladie rare : https://www.rarediseaseday.org/heroes/
Intérêt de la Journée internationale des maladies rares
De part leur rareté, ces maladies peuvent être difficiles à diagnostiquer. De plus, il n’existe bien souvent pas de traitement curatif pour ces maladies, seulement des moyens pour soulager les symptômes et améliorer la qualité de vie.
Ainsi, la Journée internationale des maladies rares est l’occasion de sensibiliser le grand public à ces maladies méconnues mais aussi d’interpeller les décideurs politiques pour garantir une équité dans l’accès au diagnostic, aux soins, aux traitements et aux opportunités sociales pour les personnes vivant avec une maladie rare.
Enfin, c’est l’occasion pour les différentes associations et fondations de faire appel aux dons pour faire avancer la recherche.
Pour découvrir la Fondation des Maladies Rares (fondation de coopération scientifique ayant pour but de faire avancer la recherche pour toutes les maladies rares) : https://fondation-maladiesrares.org/
#ShareYourColours
Sources :
> « Les maladies rares », Ministère de la Santé et de la Prévention, 15 septembre 2022, https://sante.gouv.fr/soins-et-maladies/prises-en-charge-specialisees/maladies-rares/article/les-maladies-rares, [consulté le 20 février 2023]
> « Maladies rares », Hopital.fr, https://www.hopital.fr/Vos-dossiers-sante/Pathologies/Maladies-rares, 7 avril 2015, [consulté le 20 février 2023]
> Rare Disease Day, https://www.rarediseaseday.org/what-is-rare-disease-day
> EURORDIS, https://www.eurordis.org/fr
> Fondation Maladies Rares, https://fondation-maladiesrares.org